先天性脑发育畸形的病因较复杂，60％查不出病因，20％为遗传因素，10％为自发性染色体突变，另外10％由环境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。颅脑先天发育畸形种类很多，一般分为器官发育畸形和组织发育畸形二大类。器官发育畸形包含脑膨出、前脑无裂畸形、隔—视发育不全、胼胝体发育不全、神经细胞增殖异常、神经元移行异常、损毁性畸形、后颅窝囊肿、Chiari畸形等；组织发育畸形包括神经上皮综合征、脑血管畸形、结节性硬化、先天性脑肿瘤和脑白质营养不良等。

    脑组织在不同脑发育阶段发育障碍，可出现不同的脑发育畸形：①妊娠3—4周：神经管闭合障碍，Chiari畸形，脊髓裂。②4～8周：前脑无裂畸形，  视隔发育不良，Dandy-Walker畸形。③2～4月：巨脑畸形，脑小畸形，神经皮肤综合征。④3—6月：脑裂畸形，巨脑回，多小脑回，神经元异位，胼胝体发育不全。⑤6月～出生后：髓鞘形成障碍，脑穿通畸形。

    随着现代影像技术CT和MRI的广泛应用，先天性脑发育畸形的诊断能力得到极大地提高，大部分颅脑先天发育畸形在胎儿期和新生儿就能发现。CT扫描可直观地显示大部分先天性脑发育畸形，CT检查阴性时，MRI可作为一个重要的补充检查手段。

    脑膨出

    1、概述：脑膨出(cephalocele)系背侧诱导期发育异常，由于神经管闭合不全所致。颅裂好发于颅骨中线，以枕区最常见，其次是顶区、额区、鼻腔和鼻咽部。可合并Chiari畸形、Dandy—Walker囊肿、胼胝体发育不全、唇腭裂等畸形。单纯含脑膜和脑脊液者，称为脑膜膨出；同时含有脑组织者，称为脑膜、脑膨出；伴有脑室疝出者，称为脑膜、脑、脑室膨出。

    2、CT／MRI表现：CT和MRI上显示颅裂缺损，颅腔内容物经颅裂疝出颅腔外，形成软组织包块，常须做薄层CT或MRI扫描以显示小的通道。CT表现为颅骨缺损和向外膨出的囊性肿物，如合并脑膨出，则为软组织密度。常规MRI可清楚显示脑组织、脑膜、脑脊液进入的状况，是本病的首选检查方法。枕部脑膨出最常见，幕上及幕下受累的比例相似。严重者幕上、幕下及天幕完全进入膨出的囊内，侧脑室的枕角及第四脑室也可进入囊内。高位枕部脑膨出，脑组织、脑膜等可通过枕大孔上方的枕骨缺损而膨出；低位枕部脑膨出，内容物可通过枕骨缺损于枕大孔前疝出。颈枕部脑膨出，内容物通过颈枕部骨缺损膨出。顶部脑膨出较少见，好发于中线，人字缝上方靠近矢状缝的中央。顶部脑膨出如果矢状缝位于膨出的囊内则修复困难，所以与矢状缝的关系应明确。前部脑膨出少见。较大的枕部脑膨出，应判定硬膜静脉窦是否进入或经过囊内，可采用MRI静脉成像(2D—TOFMRV)以显示静脉窦是否在囊内走行，便于手术治疗。大多数顶部脑膨出属于闭锁型，皮肤下面常有边缘锐利的骨缺损，前脑无裂畸形

  1、概述：前脑无裂畸形(holoprosencephaly)系胚胎第4—8周时，原始前脑分裂为大脑半球和脑叶的发育障碍。前脑无裂畸形根据不同严重程度可分3种类型：①未分叶型：最为严重的类型，无大脑镰和半球间裂，胼胝体缺如，巨大的背侧囊肿往往占据颅腔的大部分，大脑被推向前方呈煎饼状，单脑室腔呈新月形，本型常发生死胎或死产，故临床上很少见到。②半分叶型：半球间裂和大脑镰在后部部分形成，脑前部仍保持融合，因此半球间裂和大脑镰在前部仍缺如。胼胝体发育不全，胼胝体前部缺如而后部形成的表现是前脑无裂畸形独有的改变。丘脑部分分离，第三脑室小，侧脑室后角和下角部分形成，有或无背侧囊肿。③分叶型：脑叶外形与正常相似，半球间裂和大脑镰伸展至脑的前部，胼胝体发育正常，侧脑室前角狭窄，透明隔缺如。

    2、CT／MRI表现：无脑叶型显示两侧大脑半球完全未分裂，原始脑内含单一脑室，间脑和第三脑室未分化；部分脑叶型可见大脑后部分裂，颞、枕叶开始分化形成，自单腔脑室内伸出颞角和枕角，丘脑和第三脑室部分发育；脑叶型显示大脑的发育接近正常，大脑各叶和间脑分化完全，大脑纵裂和脑室系统分化良好，仅额叶底面部分脑组织仍融合，侧脑室前角较小且彼此接近，透明隔缺损。

  隔—视发育不全

  1、概述：隔—视发育不全(septo—optic dysplasia)发生于胚胎第5—7周时，可分两型，Ⅰ型为妊娠7周末—8周初，因缺血所引起的透明隔部分缺如、下丘脑无功能，与脑裂畸形有关，脑室形成及视放射正常；Ⅱ型与脑裂畸形无关，有弥漫性脑发育不良，并伴脑室扩大，透明隔完全缺如。除透明隔发育缺损外，伴有视神经、脑垂体和下丘脑的发育障碍。临床症状有内分泌紊乱、视力减退和智力发育不全。

    2、CT／MRI表现：CT表现为透明隔缺如，单腔脑室呈匣子状，鞍上池和第三脑室扩大，还可见视神经骨管细小。MRI上可见两侧视神经、视交叉和视束发育细小。MRI亦可见视神经萎缩及第三脑室前隐窝球样扩大。MRI上可清晰显示透明隔缺如的程度，包括完全缺如及部分缺如。部分患儿可伴有脑裂畸形、前脑无裂畸形、胼胝体发育不良、空洞脑、积水型无脑畸形。

  胼胝体发育不全

   1、概述：胼胝体发育不全(dysgenesis of corpus callosum)系胚胎第10-12周时胼胝体的发育障碍，常累及前联合和海马联合等结构。根据受损时间分为完全型和部分型，早期受损可引起胼胝体完全缺如，晚期则导致部分缺如，胼胝体部分发育不全，多见于胼胝体压部和嘴部。可合并胼胝体脂肪瘤、纵裂蛛网膜囊肿、灰质异位、脑裂畸形、脑膨出及Dandy-Walker畸形等。临床表现：轻者无明显症状，重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。

    2、CT／MRI表现：MR可以直接显示胼胝体缺如情况，矢状位及冠状位显示第三脑室上抬情况较好，另外对合并症的检出也优于CT。前纵裂过深，紧贴或明显靠近第三脑室前部，此点是提示胼胝体嘴部发育不全的最直接的征象；侧脑室变形、分离，前角变尖、平直或分离呈倒“八”字形，此点提示膝部发育不良；体部分离呈平行状或稍外凸，此点提示体部发育不全；后角不成比例扩大、分离，部分呈“微抱球”状，此点较具特征性；三角区不同程度扩大，后角和三角区的扩大均提示压部发育不全。室间孔不同程度扩大、分离，第三脑室扩大并上移至侧脑室之间，三脑室抬高越高，提示胼胝体发育不良或缺如越严重。完全型CT上显示侧脑室前角和体部平行性或弧形分离；三角区和后角扩大，呈泪滴状或蝙蝠翼状；第三脑室扩大，前、上移位于分离侧脑室之间；大脑纵裂异常地接近第三脑室的前上缘。合并胼胝体脂肪瘤时，CT上于中线区可见负CT值肿块，周围常有钙化；MRI上T1WI呈高信号，T2WI呈稍高信号。纵裂间蛛网膜囊肿CT上呈水样囊肿；MRI上，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。

    细胞增殖异常

    神经细胞增殖异常有二种：  脑小畸形和巨脑畸形。脑小畸形(microencephaly)又称为大脑发育不全，由于神经细胞的增殖不足所引起，大多数继发于胚胎发育期的缺氧、缺血、感染、中毒等脑部损害。临床上患儿头颅小，囟门早闭，智力低下。CT和MRI上，显示颅骨和脑短小，颅板增厚，脑室大小正常或者稍扩大。

    巨脑畸形(megaencephaly)由于神经细胞的异常增殖和肥大所致。临床上可见头颅增大，智力发育不全，常伴有精神障碍和癫痫。CT上显示颅骨扩大，脑组织异常增加，脑室系统大小正常或者稍窄。伴有脑白质髓鞘发育不良时，显示脑白质弥漫性密度减低；MRI上T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈高信号。

    神经元移行异常

    系胚胎发育期第3—6月间脑神经元移行障碍所致。神经元移行是大脑发育过程中的复杂而有序的过程，任何原因所导致的神经元移行终止均可引起神经元移行畸形。以往认为主要是大脑发育过程中由于缺血、感染等引起的继发于环境因素的一组畸形，但目前的证据表明基因异常传递以及胎儿基因易感性的增加也是病因之一。根据发生的时间、受损的严重程度及畸形的形态不同，可分为无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质块异位和脑裂畸形等。

    无脑回—巨脑回畸形(Lissncephaly—Pachygyria)。

    1、概述：无脑回多位于顶枕部，巨脑回多位于额颞部。二者是畸形程度的不同，一般不能截然分开，常可并存。根据其影像学表现可将其分为以无脑回为主以及以巨脑回为主的畸形。临床表现为难治性癫痫、肌张力异常和精神运动异常等，无脑回畸形预后差，多数生后6-18周内死于循环、呼吸及神经系统疾病。

    2、CT／MRI表现：无脑回患儿的CT表现为大脑表面光滑，无脑沟、脑回的显示，脑皮层增厚，脑白质明显变薄，而且由于两侧侧裂的变宽、变浅使两侧大脑半球呈特殊的“8”字形改变。巨脑回患儿的CT仅表现脑回增宽、变平，脑沟变浅，有轻中度脑皮质增厚、脑白质变薄。巨脑回可累及两侧半球，也可仅累及一个脑叶或半球，使受累的脑叶或半球较健侧缩小，患侧脑室被牵拉而扩大。MRI：除上述表现外，脑皮层增厚及脑白质变薄较为明显，在顶枕叶增厚的皮层周围也可出现一圈特征性的长T2高信号带，与胶质增生有关。本病常合并髓鞘发育延迟(占90％)和胶质增生(脑室旁白质区域内斑点、斑片状长T2高信号)，可伴有侧脑室轻中度扩大及其他类型的脑神经移行异常畸形等。

    多小脑回畸形(Polymicrogyria)。

    1、概述：多小脑回畸形是神经元异常移行过程中所形成的多发的细小脑回，主要表现为脑回小且数目过多，又称为皮层发育不良，好发部位为侧裂附近，其他部位如额顶颞叶也可受累，常与其他神经元移行障碍相伴发，单独发病者少见。影像能够进行诊断的此类畸形多合并有其他畸形的同时存在。临床多无症状，病灶广泛者可有癫痫和智力障碍。

    2、CT／MRI表现：由于CT分辨力较MRI差，且对接近颅板处的皮层显示效果不佳，多小脑回畸形的诊断主要依靠MRI。主要表现为脑皮层的内缘或表面出现多发锯齿状小而浅的脑回皱褶。本病常与其他脑畸形如脑裂畸形、Chiari畸形、巨脑回等并存。

    脑裂畸形(Schizencephaly)。

    1、概述：发生于妊娠的第8周，由于胚胎局部脑组织生长、分化受阻造成的。其病因尚不十分清楚，可能是在神经元移行早期缺血、宫内感染或某些理化因素如辐射、中毒等各种原因使局部生殖基质破坏所致。为贯穿大脑的病理性裂隙，多发生在中央前后回附近，可为单侧也可为双侧。分闭合型和开放型两种。临床表现为难治性癫痫、运动障碍、智力低下或发育迟缓。闭合型症状轻预后较好。

    2、CT／MRI表现：闭合型的CT表现为裂隙的两侧或一侧融合，裂隙仅达脑白质内，不与一侧的侧脑室相通。裂隙的两端紧密相贴，中间不含低密度的脑脊液。开放型的CT表现为裂隙的两边分离，可从脑表面横贯大脑半球直达一侧脑室的室管膜下区，侧脑室的局部呈尖峰状突起，并与异常的裂隙相通。裂隙内为低密度的脑脊液。同时可见脑皮质沿裂隙内折，为本病的特征。MRI：闭合型和开放型脑裂畸形处上述表现外，T1WI、T2WI均可见裂隙周围有不规则的带状增厚的灰质团包绕，尤以T2WI明显。其中开放型裂隙内可见长n长T2信号，与脑脊液信号一致。在裂隙的边缘或附近常合并巨脑回及多小脑回畸形，本病还可合并视隔发育不全、灰质异位、侧脑室扩大及髓鞘发育不良等。

    灰质异位(Gray Matter Heterotopia)。

    1、概述：灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经元放射状移行中止所致，一般发生在妊娠第12周左右，可能与妊娠头3个月化学性和物理性损伤有关。异位的灰质可为局灶性或多发性，室管膜下、脑室周围、脑深部或皮层下白质区均可发生，直径1—25mm。可单独发生，也可与其他畸形并存。单纯结节型灰质异位临床多无症状或仅有智力发育迟缓，预后较好，板层型灰质异位，病变弥漫，对称分布于皮质与侧脑室间，呈双皮质表现，常伴难治性性癫痫，预后相对差，若合并其它畸形，临床表现较重。

    2、CT／MRI表现：CT表现为板层状或团块状，异位的灰质团块与正常灰质的CT值相似；增强扫描不强化。较大的灰质团块可压迫脑室，并使中线异位，但灶周无水肿。MRI表现为异位的灰质团块T1WI及T2WI信号等同于脑灰质信号。位于室管膜下区呈结节状，信号等同于脑灰质信号，以T1WI显示效果为佳。灰质异位常常合并其他畸形，一般单发型比较少见。合并病灶包括小头畸形，胼胝体发育不良或不发育，小脑发育异常等。

    损毁性畸形

    损毁性畸形包括脑穿通畸形和积水型无脑儿二种。

    脑穿通畸形(porencephaly)

    1、概述：又称孔洞脑，由于胎儿宫内缺氧、缺血、感染等损害，引起脑坏死、液化，形成脑内空洞，并与脑室或／和蛛网膜下腔相通。早产儿、过期儿、难产儿发生率高。根据大脑受损的时间不同，可导致不同的病变。如果病损出现在孕26周前，则损伤生殖基质造成脑裂畸形；孕中期(25—26周)之后由于各种原因造成损伤，导致已经发育的脑实质内出现继发空洞，则出现脑穿通畸形；如果病损更晚(晚期妊娠、围产期及出生后)，则造成脑软化。临床表现主要取决于囊肿的大小、部位。婴儿以头围增大、癫痫、肢体瘫痪及颅骨畸形多见；年长儿以智力低下、脑瘫、癫痫发作和脑积水多见。

    2、CT／MRI表现：CT示脑内显示出境界清楚、脑脊液密度的囊腔，与相应脑室或蛛网膜下腔相通，脑室可明显扩大。患侧脑组织发育不良。MRI表现为脑实质内空腔，其中为液化坏死，在各个序列上均呈脑脊液信号。空腔内无其他结构，空腔壁光滑。邻近脑实质正常。CT和MRI上，囊肿的形状、大小不一，与扩大的脑室或／和蛛网膜下腔相通，其密度／信号和脑脊液相似。

    积水型无脑儿(hydranencephaly)。

    1、概述：系大脑的严重发育缺损，代之以充满脑脊液的囊腔。一般认为是胚胎期颈内动脉发育不全或未发育，导致大脑前中动脉供血的额、额及顶叶区为巨大囊性结构取代，囊壁外层为软脑膜，内衬残余的脑组织。而由椎一基底动脉供血的枕叶、小脑、脑干、部分基底节及丘脑则相对完整。此种畸形可能与颈动脉系统发育不良有关。

    2、CT／MRI表现：幕上大脑半球呈大片脑脊液密度区，脑囊腔内有小梁分隔，脑膜上附有残存的脑组织。边缘区可有残余之额叶下部及颞叶之内下面，可见部分枕叶、基底节、丘脑、小脑、脑干结构及第四脑室位置和形态正常，大脑镰结构正常，提示椎基动脉系统的供血正常。

  后颅窝囊肿

  系胚胎第7-10周时，第四脑室顶部及其邻近脑膜的发育障碍。主要包括Dandy-walker畸形、Joubert综合征、大枕大池及后颅窝蛛网膜囊肿。

    Dandy—walker畸形(Dandy—walker Malformatiom)。

    1、概述：此病系四脑室出口中孔或侧孔的先天性闭锁，发生于妊娠后第7—10周，常伴有第四脑室顶部及周围脑膜发育异常。第四脑室囊状扩大，后颅窝扩大，小脑幕升高、蚓部缺如，常伴有幕上脑积水。在新生儿即婴儿早期即表现为大头、枕部膨出，大部分患儿因脑积水而出现颅高压现象。

    2、CT／MRI表现：CT显示第四脑室极度扩大，呈脑脊液密度，占据后颅凹大部，小脑蚓部及小脑半球很小，且小脑半球向前外侧移位，常伴有幕上脑积水。MRI可以多方位成像而成为此类畸形的首选检查方法。第四脑室呈巨大囊性扩张，与后颅凹脑脊液相通。小脑蚓部及小脑半球发育不良并被扩大的第四脑室推挤向上移位并旋转。后颅凹显著扩大，枕部向后膨出。天幕高位。伴有脑积水时侧脑室与第三脑室也扩大。此类畸形还常合并中枢系统的其他畸形，如胼胝体发育不良，前脑无裂畸形，神经元移行障碍等，同时还可合并骨骼畸形，如多指(趾)，并指(趾)，颅板裂、枕骨缺损等。Dandy—walker变异型，比Dandy-walker更为常见，表现为扩大不显著的四脑室直接与扩大的枕大池相通，伴有小脑蚓部发育不全或缺如，后颅凹无显著扩大。

     Joubert综合征。

    1、概述：由蚓部不发育或发育不全所形成，无后颅窝囊肿和脑积水。常有小脑核的发育不全和异位，下橄榄核和脑干束异常及锥体交叉缺如。临床表现：周期性呼吸过度，眼球活动异常、共济失调和智力障碍。

    2、CT／MRI表现：CT显示在桥脑和中脑连接水平，第四脑室扩大，呈蝙蝠翼状，在第四脑室底部紧贴小脑半球中线部位处可见两小脑之间形成的压迹。小脑上脚增粗，由于交叉的缺乏而向外分开，并导致中脑背部局部缺失，形成所谓“磨牙征”。第四脑室中部呈倒三角形状，与不连接的小脑半球间的脑脊液间隙相连形成表现。MRI多方位成像可直接显示蚓部不发育或发育不全和小脑核的发育不全和异位，第四脑室扩大变形，中脑变形呈磨牙状。

    后颅窝蛛网膜囊肿(Arachnoid Cyst)

    1、概述：是脑脊液在脑外异常的局限性积聚。多数为蛛网膜先天发育异常所至，少数可由颅脑外伤、感染、术后蛛网膜粘连所致。

    2、CT／MRI表现：CT示后颅窝颅板内侧局限性脑脊液样低密度区，可呈圆形或卵圆形，边缘光滑锐利。增强检查无强化。具有占为效应，可压迫中脑导水管获第四脑室出口，导致脑积水。骨窗显示囊肿处颅骨吸收变薄，且向外隆突。MRI示后颅窝囊肿呈脑脊液样长n长T2信号，囊壁薄而光滑，不强化。常有占位效应及脑积水。在T2WI上，蛛网膜囊肿与受压软脑膜之间的软脑膜动脉呈流空信号。囊肿为孤立的囊性区域，不与第四脑室相通，也无小脑发育不良。

    Blake囊肿(大枕大池)是指后颅窝的枕大池脑脊液腔扩大，除枕大池扩大外，第四脑室无扩大，小脑蚓部发育正常。CT／MRI表现为表现为后颅窝扩大，后颅窝脑脊液腔扩大，第四脑室无扩大，小脑未见异常改变。

Chiari畸形

    1、概述：又称为Arnold—Chiari畸形，1891年由Chiari提出。可能发生于胎儿的第三个月，与神经组织过渡生长，脑干发育不良以及脑室系统、蛛网膜下腔之间脑脊液动力学失平衡有关。分为四型：Ⅰ型最常见，单纯小脑扁桃体延长，下疝于枕大孔平面3—5mm或以上，可合并脊髓空洞症和幕上脑积水；Ⅱ型除小脑扁桃体下疝外，尚伴有延髓、第四脑室及部分小脑下疝，延、颈髓后移成角，合并小脑幕低位，后颅窝变窄，枕大池缩小，环枕区畸形等；Ⅲ型为全部小脑疝出于枕颈区脊膜膨出囊内；Ⅳ型伴有严重的小脑发育不全。后二型临床上罕见。

    2、CT／MRI表现：CT诊断比较困难，MRI正中矢状面上观察最佳。Chiari畸形的CT表现为小脑扁桃体疝入椎管内并伴有脑积水。CT可显示小脑扁桃体在椎管内的低密度块影，同时显示脑积水影像。诊断困难者需作CT脊髓造影，显示小脑扁桃体下移到颈椎管内，延迟6—10小时后，造影剂可进入脊髓空洞内，颈椎及胸椎椎管增宽。ChiariⅡ型除小脑扁桃体疝入椎管外，CT上还可见岩骨后部变平或凹陷，内耳道变短，枕大孔扩大，后颅窝狭小等间接征像。MRI检查为本病的首选方法。Ⅰ型：(1)小脑扁桃体向下移位，位于枕大孔以下；(2)幕上脑结构及延髓、第四脑室位置正常；(3)20％—40％合并脊髓空洞症，表现脊髓内空洞形成及脊髓中央管积水。20％-25％并发脑积水。常并存颅颈交界区畸形，一般无其他脑畸形和脊髓脊膜膨出。Ⅱ型：(1)小脑扁桃体、下蚓部、延髓或四脑室下移并疝入椎管；(2)四脑室、延髓甚至桥脑延长并变形，延髓扭曲下疝与上颈髓重叠；(3)后颅窝狭小、天幕发育不良、低位，天幕孔常扩大伴小脑半球向上膨出形成假瘤，枕大池变小、枕骨大孔扩大；(4)90％合并四脑室中孔与导水管粘连狭窄所致的梗阻性脑积水，几乎均存在脊髓脊膜膨出，50％—90％合并脊髓空洞症，常伴脑内畸形。Ⅲ型为全部小脑疝出于枕颈区的脊膜膨出囊内。Ⅳ型为严重的小脑发育不全。

    神经上皮综合征

    又称为斑痣性错构瘤(phakomatosis)，系神经外胚层发育异常所致。神经皮肤综合征是一组神经系统和皮肤同时受累的先天畸形，系常染色体显性遗传病，包括：  神经纤维瘤病、结节性硬化、Sturge—Weber综合征、VonHippel—Lindau(VHL病)以及毛细血管扩张性运动失调等。

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis，NF)

    1、概述：是神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病，为神经皮肤综合征中最常见者。分为二型，Ⅰ型为周围型，皮下多发性周围神经纤维瘤，其发病率约为1／4000，常合并视神经胶质瘤、错构瘤、星形细胞瘤等，皮肤病损多见；Ⅱ型为中枢型，一侧或者双侧听神经瘤，可伴有其他颅神经瘤或脑膜瘤，其发病率约为1／50000，皮肤病损少见。二者的根本区别在于NF—1患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分，如星型细胞和神经元；NF—2患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物，如脑膜和雪旺氏细胞。儿童以NF—1型多见，成人以NF-2多见。发生在颅内的肿瘤成人以听神经瘤多见，而儿童以视神经胶质瘤多见。

    2、CT／MRI表现。Ⅰ型：①视神经胶质瘤，视神经呈梭形扩大，肿瘤在CT上呈低密度，在MRI上呈长n长T2信号，增强后有强化，肿瘤可向视交叉、下丘脑、丘脑、基底节及枕叶侵润，或肿瘤直接起源于上述诸部位。②脑干与幕下胶质瘤。③多发脑膜瘤。④脑血管发育不良所致多发性脑梗塞，甚至烟雾病。⑤蛛网膜囊肿。⑥脊髓肿瘤可为马尾神经纤维瘤，脊膜瘤及室管膜瘤等。还可有头皮丛状神经纤维瘤；偏侧巨脑；由导水管狭窄引起的脑积水。骨缺损及发育不良CT较平片显示更为清楚，蝶骨大翼发育不良；眶上裂扩大致颞叶突入眶内；人字缝处颅骨溶骨性缺损，尤其是左侧。Ⅱ型：以双侧对称性第Ⅷ对颅神经鞘瘤为特征，也可为单侧而伴有下列所见中的两项：其它部位的神经纤维瘤或神经鞘瘤、脑膜瘤以及胶质瘤。

    结节性硬化(Tuberous Sclerosis，TS)

    1、概述：又称Bourneville病，是常染色体显性遗传的家族性疾病，其病理特征为脑内多发性错构瘤样结节，可合并巨细胞星形细胞瘤、视网膜错构瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤等。临床三联征包括癫痫、智力低下和面部血管瘤。

    2、CT／MRI表现：室管膜下结节与钙化为最常见的CT表现，多分布于侧脑室体部及前角边缘，并向脑室内突出。CT易于发现钙化的高密度结节，但有些结节较小又无钙化，CT上则难以显示。散在分布的结节性病灶也见于皮质及皮质下白质内。表现为局部脑回增宽，皮质或白质内斑片状低密度灶。如结节较大者且位于孟氏孔附近，应高度怀疑演变成巨细胞星形细胞瘤的可能，常规应做增强扫描，巨细胞星形细胞瘤瘤体可呈均一强化。MRI：室管膜下结节在MRI上的T1WI上与侧脑室内脑脊液形成鲜明对比，因而显示清晰。与CT相比，MRT即可显示钙化的结节，也可显示未钙化的结节，显示结节数目比CT多。如果室管膜下结节位于孟氏孔附近，直径大于3厘米，可引起阻塞性脑积水。有时会演变成巨细胞星形细胞瘤，甚至间变形星形细胞瘤。如果肿瘤在增强后有强化，或复查迅速增大时，应考虑为合并巨细胞星形细胞瘤的可能。皮质及皮质下白质内的结节本身不易显示，但在MRI的T1WI上显示为增大脑回中或白质内有低信号灶，在T2WI上结节周围表现为高信号灶，呈斑片状或半环状，一般认为此为致密的胶质增生和脱髓鞘性改变。

    颜面血管瘤病(Sturge-Weber Syndrome，SWS)

    1、概述：又称软脑膜血管瘤，或Sturge—Weber病。病理改变为脑膜血管瘤病，病变主要限于软脑膜。靠近大脑表面有很多小的扩张静脉互相交织，动脉也有纤维化改变，但动脉的改变较静脉为轻，同侧颜面的三叉神经分布区出现紫红色血管瘤。病变常为单侧，少数双侧对称性受累。常见临床表现为癫痫、痴呆、智力迟钝、轻偏瘫、先天性青光眼或牛眼症等。颅骨平片：颅内可见平行迂曲的条状钙化，但诊断价值有限。

    2、CT／MRI表现：CT的典型表现为脑膜血管瘤下的皮质呈脑回样钙化，常见于额叶、颞叶及顶叶区。同侧脑叶体积减小，可出现限局性脑萎缩，邻近颅骨增生硬化。MRI：典型的脑膜血管瘤下皮质钙化在T1WI上不易见到，有时仅表现为同侧大脑半球限局性皮层萎缩。在T2WI上少数病例可表现为病变区脑皮质呈飘带样低信号。脑表面常可见扩张的静脉，沿脑沟分布，以增强扫描显示效果为佳。

累及一侧者同时可引起同侧脉络丛扩大、颅骨板障增厚等间接征象。少数病例大脑深部同时可出现引流静脉出现，与大脑表面浅静脉相交通，MRI上表现为迂曲的条状无信号，常位于基底节区，一般不合并颅内出血。   

    Von Hippel-Lindau综合征

    是指小脑或脊髓多发性血管母细胞瘤，伴有皮肤色素斑、视网膜母细胞瘤、肾癌或囊肿、胰腺囊肿或肿瘤、嗜酪细胞瘤等。有家族遗传史。CT和MRI上，小脑单发或者多发性囊性肿块，囊壁及壁结节明显强化，少数为实性强化肿块。